Након анализе ДНК скоро 10.000 људи из древних и предмодерних друштава, наш међународни тим истраживача открио је шест случајева Дауновог синдрома у прошлим људским популацијама.
Наши резултати, објављени у Nature Communications,, показују да су људи са Дауновим синдромом живели у древним популацијама. Иако су ове особе биле веома младе када су умрле, сви су пажљиво сахрањени, што указује да су били цењени као чланови својих заједница.
Даунов синдром код људи
ДНК у нашим ћелијама (наш геном) је подељен на 23 хромозома, слично као што је књига подељена на поглавља. Већина људи носи две „верзије“ прва 22 хромозома, по једну од сваког од родитеља. У неким случајевима, људи могу имати трећу, додатну копију хромозома 21 (ово стање се назива тризомија 21).
Ова додатна копија хромозома 21 мења начин на који се тело и мозак развијају. Људи са тризомијом 21 ће имати одређени ниво интелектуалног инвалидитета и неке карактеристичне физичке карактеристике (као што су очи у облику бадема или нижа висина). Физичке карактеристике које могу бити резултат тризомије 21 називају се Даунов синдром.
Међутим, нема свака особа са Дауновим синдромом исте физичке карактеристике, а многе од ових особина нису видљиве у скелету. Ово је веома отежало дијагностиковање Дауновог синдрома на основу археолошких остатака, који су често оштећени и некомплетни скелети.
Међутим, тризомију 21 можемо открити чак и из веома малих количина древне ДНК. То је зато што ће додатни хромозом 21 довести до тога да је приметно више ДНК из хромозома 21 присутно међу ДНК која се може издвојити из старих костију и зуба.
Откривен у различитим временима и местима
Након прегледа скоро 10.000 узорака ДНК, идентификовали смо шест особа са Дауновим синдромом.
У нашем истраживању, прегледали смо скоро 10.000 узорака ДНК из целог света, који датирају још из времена када су људи били ловци-сакупљачи. Шест особа које смо идентификовали са Дауновим синдромом су сви из Европе, вероватно зато што је одатле била већина наших древних узорака ДНК.
Једна особа је сахрањена у 17. или 18. веку на црквеном гробљу у Хелсинкију, у Финској, испод данашње популарне туристичке атракције, Хелсиншког сенатског трга.
Још једна јединка откривена је на грчком острву Егина, најближем средоземном острву Атини. Ова особа је живела пре отприлике 3.300 година и била је сахрањена поред куће, са ретком и сложеном огрлицом од перли.
Трећа индивидуа је откривена на локалитету бугарског тела из бронзаног доба (насеље на брду које је направио човек) у Јунациту, које датира пре око 4.800 година. Ово дете је сахрањено испод пода куће у такозваној „урни“.
Преостале три особе пронађене су на два налазишта из гвозденог доба у Шпанији, Алто де ла Круз и Лас Еретас, која датирају пре отприлике 2.500 година. Према проценама њихове старости у тренутку смрти, ове бебе вероватно нису преживеле до рођења.
Међутим, пажљиво су сахрањивани у домовима или у посебним зградама резервисаним за ритуале. Ове сахране су биле изузетне, јер је већина људи у региону у то време кремирана уместо сахрањена.
Такође смо упоредили скелете особа са Дауновим синдромом да бисмо идентификовали уобичајене скелетне разлике, као што су неправилан раст костију или порозност костију лобање.
„Оно што смо научили из овог рада може помоћи да се идентификују будући случајеви Дауновог синдрома из скелета када се древна ДНК не може опоравити“, каже наш коаутор Паткука де-Мигуел-Ибанез са Универзитета у Аликантеу, водећи остеолог за шпанска налазишта у студији.
Неочекивано откриће
На једном од истих шпанских локалитета из гвозденог доба, идентификовали смо и дете које је носило додатну копију хромозома 18. Ово стање, названо Едвардсов синдром, узрокује много теже физичке разлике, које се могу приметити у остацима скелета. Ова беба је вероватно преживела само 40 недеља трудноће, али је такође била посебно сахрањена.
За нас је изненађење била чињеница да су три случаја Дауновог синдрома и један случај Едвардсовог синдрома пронађена у два истовремена и оближња насеља.
„Не знамо зашто се то догодило“, каже наш коаутор Роберто Риш, археолог са Аутономног универзитета у Барселони. „Али изгледа као да су ови људи намерно бирали ове бебе за посебне сахране.
Поглед на нашу прошлост
Данас појединци са Дауновим синдромом живе пуним и срећним животом као цењени чланови наших заједница. Посебно, наше истраживање није открило одрасле особе са Дауновим синдромом. Међутим, ова студија показује да су пронађене преднаталне бебе и новорођенчад очигледно пажљиво сахрањени. У случају да је новорођенче преживело, о њима су се бринули до смрти.
Како будемо откривали и анализирали више оваквих случајева, моћи ћемо да истражимо питања о томе како су наши блиски и даљи преци гледали на ретке и неуобичајене генетске синдроме и како су се у тим случајевима бринули једни о другима.
Адам "Бен" Рорлах, предавач математике и истраживач древне ДНК, Универзитет у Аделаиди и Каи Пруфер, вођа групе, Одељење за археогенетику, Макс Планк институт за еволуциону антропологију
0 $type={blogger}:
Постави коментар